多年骨痛与皮疹的
“神秘面纱”
前情提要
某患者年出现胸骨柄肿痛，多年后下颌骨处再次出现病变，且病灶随时间逐渐累及至上下肢关节及椎体。反复的就诊和手术治疗，病却怎么也治不好。病理诊断写的“骨纤维异常增殖症”为何如此难以治愈？自掏腰包花大价钱请了国外专家会诊，医院和梅奥诊所给出的诊断竟然不一样，听谁的呢？而除了骨痛外，年头皮和面部出现多发痤疮，这似乎提示了病情是否另有隐情。多发骨肿痛的病因究竟是什么？下一步又该如何进行治疗？
患者病史
患者：男48岁
主诉：多发骨肿痛31年，皮疹4年
现病史：患者自年起出现多发反复骨肿痛，病灶部位随时间逐渐增加，依次包括胸骨柄、下颌骨、上颌骨、右肋、左侧锁骨、右肘、双膝、双足及胸腰椎，曾多次医院，考虑“骨结核”或“骨纤维异常增殖症”，行5次手术治疗，包括胸骨、下颌骨、上颌骨、锁骨及髌骨手术，术后症状多反复，术后病理“骨纤维结构不良伴炎症”。年渐出现头皮、颜面部多发痤疮样皮疹，双足、右手背散在肉芽样红色肿物。年于外院查CT：双侧锁骨、胸骨、右侧肱骨、尺桡骨、胸腰椎、双足、右侧胫骨、双侧髌骨多发骨质异常改变。年8月海外就医，梅奥诊所考虑“炎性脊柱关节病或SAPHO综合症”，医院考虑“骨纤维异常增殖症”。同年9月我院查hsCRP.78mg/L,ESRmm/h；HLA-B27、ANA(-)；RF22IU/ml。病程中应用NSAIDs、抗生素、抗结核药物、双膦酸盐治疗，效果不明显。现患者双下肢及右上肢活动不利，双足刺痛夜间明显影响睡眠。既往史：慢性乙型肝炎病毒感染状态病史10余年，慢性病性贫血1年。家族史：母亲因白血病去世，父亲因脑出血去世。否认家族中类似疾病史。查体：体型消瘦，轮椅入室，双足、右手可见散在肉芽样红色肿物，头皮、颜面部痤疮。双侧耳廓可见散在白色皮下结节。鼻梁塌陷，下颌畸形。周身多处陈旧手术瘢痕。脊柱活动受限，双膝关节肿大，双足皮肤呈黑色，双足肿胀、局部破溃，右上肢、双膝、双足压痛明显。右上肢关节变形，屈伸不利，双下肢肌力3+，双下肢肌肉萎缩。
医院罕见病多学科会诊
多学科会诊专家与人员
本期MDT
主持人：张抒扬
协调人：姜秀春
病例汇报：李忱
参与多学科讨论的科室
骨科口腔科放射科核医学科
呼吸与危重医学科皮肤科内分泌科
心内科病理科检验科血管外科神经科
风湿免疫科儿科血液科
临床遗传实验室
专家名单
（排名不分先后）
霍力吴南李忱王木刘炜
王涛田欣伦朱惠娟徐瑞燚
吴焕文王瑶郑月宏狄潇刘明生
吴志宏高鹏余卫张文刘晓清
李冀陈苗黄尚志张抒扬
公众
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