有一种疾病，它有一些寻常，又有一些特别！它尤其“钟爱”广东人！它就是……鼻咽癌！
有“广东瘤”之称的鼻咽癌，长期困扰着广东人，闻之色变。中山大学肿瘤防治中心教授贝锦新接受记者采访时表示，不同的癌症种类情况不一样，目前还不能通过预防性切掉降低患鼻咽癌的风险。但相同的事实是，已经证明遗传基因在鼻咽癌的发病中同样也起到重要作用。
贝锦新所在的由中山大学肿瘤防治中心曾益新院士带领的研究团队，医院、北京蛋白组研究中心、医院、新加坡基因组研究中心和新加坡国立大学等机构的科学家，完成了一项鼻咽癌遗传学研究，发现了两个新的鼻咽癌易感基因（TERT/CLPTM1L和CIITA），成果于今年7月20日在线发表于遗传学领域专业杂志《人类分子遗传学》。
TERT/CLPTM1L和CIITA，这一串在普通人看来不知所云的英文字母意味着什么？贝锦新说，科学家一直致力于破解导致鼻咽癌的“密码”。该项成果问世表明朝这个目标又近了一步。
早期患者五年生存率达90%鼻咽癌是多发于鼻咽部的恶性肿瘤，高发于我国南方广东、广西、湖南、香港、澳门等地区。贝锦新说，临床研究表明，早期患者总体疗效好，五年生存率达90%；而绝大部分患者就诊时处于晚期，疗效差，五年生存率约为50%。“高危人群筛选和早期诊断是鼻咽癌防治关键环节。”
作为上述成果的主要完成人之一，贝锦新年就加入到研究团队。他告诉记者，曾益新院士年牵头建立了鼻咽癌样本资源和基因数据库，是这项鼻咽癌遗传学研究顺利完成的重要基础。
“我们利用个体基因组中单核苷酸多态性信息，通过增加样本量和统计学效能，并验证更多的候选基因，发现了两个新的鼻咽癌易感位点。”贝锦新说，这项研究得出的结果进一步揭示了鼻咽癌的发病机制。
2毫升唾液预测发病风险鼻咽癌，这个名字出现已经多年，全球40%的病例发生在中国。对于广东人来说，尤为可怕的是，备受这个“肿瘤君”的“偏爱”。而且，鼻咽癌家族性聚集达10%。换句话说，如果广东人家里有人得了这个病，那其他有血缘关系的人就要提心吊胆了。
正因为“广东瘤”的难缠，广东也成为国际上攻克鼻咽癌的主战场，屡出科研成绩。
贝锦新说，临床发现某些肿瘤喜欢傍特定地域的人群，这是为什么？里面肯定有规律可循。搜寻到这些人群相同的易感基因，就是研究的目的。
多年来的研究不断有新的发现，年，在确立11个和鼻咽癌发病密切相关的基因位点和1个EB病毒亚型位点的基础上，中山大学肿瘤防治中心推出鼻咽癌预警芯片，只要2毫升唾液，就能如同气象台预测恶劣天气一样，通过评分预测鼻咽癌发病的风险程度，分为低危、中危或高危。
记者易感基因研究的日常是怎样的？贝锦新说，收集样本很重要。然后从大量样本中找到共同点。
中山大学肿瘤防治中心是位居华南地医院，仅去年的鼻咽癌新增门诊量就达多例，还不包括定期复查的旧病号。“每年接连不断的病人为样本提供了来源。”贝锦新说，科研人员通过获取患者的唾液、血液等标本。目前，他们的样本库已发展成为全球之最，标本保存在-℃的“冰箱”中。
移民可否逃脱“追杀”？广东是侨乡，许多人移居海外，离开了特定地域是否可以逃脱鼻咽癌的“追杀”？贝锦新说，这确实是个值得研究的课题。跟踪病例发现，广东人移民后，鼻咽癌的致病率有所下降，但还是会比当地人高，“移民除了基因不变外，一般的生活、饮食习惯可能还跟原来一样，这是不是发病的重要因素之一？”
贝锦新说，易感基因的研究仍不完美，“易感基因位点究竟是如何‘助长’癌症的仍不可解释。”他透露，今后的研究将会进一步明确各个易感基因的生物学功能，阐明它们引起疾病的具体机制。
贝锦新称，新发现的两个易感基因将加入到预警芯片当中，通过不断改进鼻咽癌发病风险预测模型，形成新的芯片。之前的预警芯片区分鼻咽癌患者和正常人群的准确率为88%。“预期两个新的易感基因位点，会增加预警的准确性。”
用预警芯片检测一次的价格是元。值得一提的是，它并非直接检出鼻咽癌，而是针对未发病的人群，来预测鼻咽癌的发病风险。
那么，哪些人群应当去检测？贝锦新认为，广东、广西、湖南、福建、江西、海南等鼻咽癌高发区居民，尤其存在鼻咽癌家族史的人群应当检测。
此外，部分人群也要引起重视。如EB病毒抗体阳性人群；长期吸烟、被动吸烟及酗酒的人群；长期进食腌制食品的人群；长期接触有害气体、液体、粉尘等高危人群。
鼻咽癌的早期症状非常不明显，但是出现明显症状时多为中晚期，所以区分鼻咽癌的早晚期症状很有必要，如果出现早期症状一定要警惕起来。鼻咽癌的早期症状是
①出血
主要是吸鼻后韧中带血，或鼻出带血鼻涕。开始常为少量血丝，容易被忽视，及至出血量较多时，往往病变已入中、晚期。
②头痛
早期就可有头痛，而且多偏向一侧，呈间歇性；晚期则出现持续性剧烈头痛，容易误认为神经性偏头痛。③颈部淋巴结肿大
一侧或双侧颈部出现肿块，无能，质较硬，活动度差，常易误认为淋巴结核或淋巴结炎。
④其他症状
除表现上述某一个或所有症状外，还可出现鼻塞、耳闭、耳鸣、面部麻木、复视、上险下垂等症状。晚期癌肿易向颅内侵犯及骨、肝、肺等远处转移。鼻咽癌的晚期症状：
1、颈淋巴结肿大
肿瘤转移至颈淋巴结所致，发生率高达79.37%，可单侧或双侧发生转移。颈部肿大之淋巴结无疼痛、质硬、早期可活动，晚期与皮肤或深层组织粘连而固定。
2、眼部症状
若肿瘤侵犯眼眶或眼球相关的神经，可出现视力障碍甚至失明，视野缺损，复视，眼球突出及活动受限，神经麻痹性角膜炎等。视神经萎缩、水肿在眼底检查中均可见到。这些表现多已属晚期，但仍有部分患者以此症就诊。3、颅神经损害症状
由于鼻咽癌向周围浸润，任何一支脑神经受压迫均会出现相应的症状和体征。但已三叉神经、外展神经、舌咽神经、舌下神经受累较多，面神经、嗅神经、听神经则较少受累。
4、远处转移
鼻咽癌可转移至全身各个部分，但以骨、肺、肝多见。且可多个器官同时发生转移。因转移的部位不同而出现相应的表现。
5、恶病质
终末期的表现，并因之而死亡，也有因突然大出血而死亡。
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