刘爱华(呼吸内科)：本病例特点：(1)青年男性，既往体健。(2)无明显不适主诉，以多浆膜腔积液和多发骨质破坏为主要表现。(3)体检示胸部双侧留置胸腔引流管，双下胸壁叩诊浊音，双下肺呼吸音低，双侧腹股沟可触及突出的肿块，平卧可消失；余阴性。(4)实验室检查显示血象正常，Alb降低，肝、肾功能和凝血功能正常；肿瘤标志物除CA明显升高外，其余均正常；免疫系统相关检查均正常。(5)血、尿M蛋白鉴定、白细胞手工计数和骨髓细胞学涂片均未发现异常。(6)胸腔积液为渗出性，TG明显升高；胸膜活检可见大量炎症细胞浸润。(7)腹部增强CT和全身骨显像提示多发骨质破坏。
这是一例多浆膜腔积液伴多发骨质破坏的病例，患者的突出体征是大量胸腔积液，且为渗出性，以单核细胞升高为主，应首先除外结核感染，患者病程中无低热、盗汗等结核中毒症状，PPD和T－SPOT.TB阴性，胸腔积液ADA无明显升高、抗酸染色阴性，所以暂不考虑结核性胸膜炎。本例患者虽然年轻，但胸腔积液呈血性，增长速度快，虽经积极引流但无明显好转趋势，同时伴有骨质破坏，需警惕恶性肿瘤多发转移可能。患者病程中无胸痛、体重下降，肿瘤标志物除CA外均正常，胸腔积液找肿瘤细胞和胸膜活检均未发现恶性胸腔积液证据。年轻男性出现多浆膜腔积液也应注意除外弥漫性结缔组织病可能，此类患者多有全身症状，如发热、疲乏、体重下降、食欲减退等。多累及多个系统，如皮肤和黏膜、关节和肌肉、肾脏、神经系统等。肺脏也是此类疾病常见的靶器官，以系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎最易累及胸膜[1]。本例患者无皮肤、黏膜损害、关节肿痛，自身免疫相关检查阴性，基于上述检查结果，考虑结缔组织病证据不足。
王睿(呼吸内科)：本例患者胸腔积液外观为乳状混浊，胸腔积液TG明显升高，符合乳糜胸诊断标准。乳糜胸分为真性乳糜胸和假性乳糜胸，所谓真性乳糜胸是指乳糜液溢入胸膜腔，而假性乳糜胸是因为胸腔积液中含有大量胆固醇，使其混浊呈乳状。前者起病较急，胸腔积液中胆固醇含量低，甘油三酯含量高，由于乳糜对胸膜刺激很小，胸痛少见，无胸膜增厚；后者病史多较长，积液中含有大量胆固醇，甘油三酯含量低，多有胸痛、发热，白细胞增多，胸腔积液涂片和培养可找到致病菌，X线胸片可见胸膜增厚明显，有钙化[2]。从病因角度可将真性乳糜胸可分为创伤性及非创伤性，创伤性乳糜胸常发生于胸腔手术后和颈、胸部外伤累及胸导管；非创伤性乳糜胸最常见病因是肿瘤，其中淋巴瘤占肿瘤病因的75%，另外胸导管先天性发育不良和闭锁可导致乳糜胸。假性乳糜胸病因主要有结核、类风湿关节炎、心力衰竭和肾病综合征等[2]。本例患者病史及辅助检查亦不支持引起假性乳糜胸常见病因的诊断。另外，此患者否认外伤史，故不考虑创伤因素引起的乳糜胸可能。
李利红(血液内科)：本例患者存在多发骨质破坏，合并真性乳糜胸，在考虑胸导管先天性发育不良和闭锁前，还应进一步除外血液系统疾病：(1)淋巴瘤：此病可累及肺门及纵隔，半数有肺部浸润或胸腔积液，如形成包块，压迫胸导管，可出现乳糜胸，但本例患者外院胸部CT未见明显肿大淋巴结，骨髓细胞学涂片未见异常；(2)多发性骨髓瘤：此病可出现腰骶部、胸背部及肋骨的溶骨性破坏，但40岁以下者罕见，本例患者血、尿M蛋白鉴定阴性，骨髓细胞学涂片未见浆细胞异常增生，同时胸膜活检标本加做免疫组化染色未见浆细胞骨髓瘤浸润。以上血液系统检查结果基本可以排除淋巴瘤和多发性骨髓瘤的可能。
杨晋才(骨科)：本例患者腹部增强CT和全身骨显像提示多发骨质破坏，需要考虑一些常见的引起溶骨的疾病：(1)骨组织化脓性感染：此病好发于儿童及青少年，局部可出现炎症反应，并反复发作，X线检查可见长骨干骺端类圆形密度减低区，与正常骨质明显分界，本例患者骨质破坏以中轴骨为主，局部未出现明显炎症反应；(2)原发性骨肿瘤或转移性骨肿瘤：此病主要症状为疼痛、局部肿胀、活动受限，X线检查可见溶骨性破坏，常伴有病理性骨折，晚期临床可出现不同程度的恶病质，本例患者未发现骨肿瘤相关证据；(3)代谢性骨病：常见的分类有骨质疏松症、佝偻－软骨病和原发性甲状旁腺功能亢进症，本例患者无上述疾病的危险因素，血清钙和磷均正常。
崔瑷(呼吸内科)：再次回顾本病例特点：青年男性，既往体健，无外伤史，多浆膜腔积液，胸腔积液为乳糜性，反复引流后，胸腔积液增长速度仍较快，目前辅助检查结果不支持感染、结核、肿瘤及结缔组织疾病所致的胸腔积液，考虑真性乳糜胸；同时合并全身多发骨质破坏，血液系统检查基本正常，排除了常见的溶骨性疾病。通过查阅文献我们考虑本例患者诊断Gorham－Stout综合征(GSS)。
GSS又名幽灵骨病、消失骨病、大块骨溶解症，是一病因不明的以毛细血管或毛细淋巴管骨内增殖为主要表现的罕见病，导致骨组织逐渐溶解、吸收被血管瘤组织取代，其周围肌肉、结缔组织及脏器也可受累[3]。该病多发生在40岁以下的人群，无性别倾向和家族遗传倾向，发病机制不清[4]。GSS的临床表现主要取决于累及骨骼的部位，在以往的GSS病例报道中，骨溶解的部位有下颌骨(15%)、肋骨(12%)、肩胛骨(10%)、肱骨(8%)、骨盆(10%)和股骨(11%)[5]，其中累及肋骨、肩胛骨和胸椎的病例中，17%合并有乳糜胸。GSS形成乳糜胸主要考虑以下原因：(1)扩张的淋巴管直接蔓延至胸腔内；(2)直接损伤胸导管。此类患者可出现低蛋白血症、营养不良和淋巴细胞减少症，如不及时给予外科干预，病死率很高[6]。
实验室检查除少数患者可出现碱性磷酸酶的轻度升高外，其余检查一般正常，该病的诊断主要依靠病变部位的骨骼影像学检查和组织病理检查。骨骼影像学表现分为4期：(1)初期类似于骨质疏松形成的斑片影；(2)随后骨质进一步变形、丢失；(3)骨皮质破坏，累及邻近的软组织与关节；(4)最终累及的骨组织全部溶解、吸收。骨骼病理早期表现为骨组织被增生的毛细血管或毛细淋巴管取代，晚期则被纤维组织完全替代[7]。本例患者除存在胸腔积液外，影像学检查还提示心包、腹腔和盆腔积液，考虑GSS累及上述部位，出现局部毛细淋巴管增生，乳糜性积液渗出到上述浆膜腔内。
GSS尚无特效疗法，目前主要的治疗方法有二磷酸盐、干扰素α－2b、外科手术及放疗等方法[8]。对于GSS合并乳糜胸的患者可采用胸导管结扎术、胸膜固定术、胸膜切除术和放疗。少数GSS患者病程发展呈现自限性，该病如果累及内脏或脊柱可导致严重并发症甚至死亡，通常预后差。
经过全院多科会诊，建议本例患者行淋巴管造影术，明确是否存在胸导管漏。患者于年9月27医院行全身淋巴显像提示：盆腹腔、双侧胸腔乳糜漏出，双侧精囊乳糜反流。年10月13日在局部麻醉下行直接淋巴管造影术，术中见左下肢、左髂、左腰干顺序显影，造影剂在腹膜后左侧盆腔形成囊样扩张，造影剂上行至第3腰椎水平，以上未显影，考虑患者胸导管出口狭窄。患者于年10月18日在全身麻醉下行胸导管纤维素性粘连松解＋左锁骨上乳糜囊肿结扎切除术。手术过程顺利，患者术后恢复出院。在后期随访过程中，本例患者双侧胸腔积液无明显改善，仍需间断引流胸腔积液治疗，考虑胸腔内存在扩张的淋巴管所致。
我们首次报道了GSS病的胸膜表现：纤维素样坏死，间皮细胞增生和大量炎症细胞浸润。本例患者留置胸腔引流管时间长，期间出现高热，考虑存在合并感染的可能，但单纯感染不能解释本例患者胸膜病理改变，并且乳糜性胸腔积液无菌、对胸膜刺激小，所以应考虑存在GSS累及胸膜。
作为一例罕见病例，我们十分希望与同行分享，同时也深切体会到，当临床工作遇到困难时，多科室的协作以及文献的查阅对于建立诊断帮助是巨大的。
病例诊治要点1．青年男性，既往体健，无外伤史。2．以多浆膜腔积液和多发骨质破坏为主要表现。3．体检可见胸部双侧留置胸腔引流管，双下胸壁叩诊浊音，双下肺呼吸音低。4．胸腔积液为真性乳糜胸，反复引流后，无明显好转趋势，不考虑感染、结核、肿瘤及结缔组织疾病所致的胸腔积液。5．实验室检查基本排除了血液系统和溶骨性疾病导致的多发骨质破坏。6．根据患者病史特点，查阅文献后考虑本例患者诊断为Gorham－Stout综合征(GSS)。7．GSS合并乳糜胸的患者一般需行外科手术治疗，如累及内脏或脊柱，通常预后差，本例患者行胸导管纤维素性粘连松解＋左锁骨上乳糜囊肿结扎切除术，术后仍需间断引流胸腔积液治疗，考虑胸腔内存在扩张的淋巴管所致。参考文献（略）
（收稿日期：-10-16）
（本文编辑：吕小东）
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