骨髓纤维化症（MF）是骨髓增殖性肿瘤的一种类型，其主要特征为骨髓纤维化、血细胞减少以及髓外造血。通常，MF患者存在不同程度的脾大症状，并伴有发热、体重减轻及盗汗等全身症状。芦可替尼作为JAK-STAT通路抑制剂，能显著缩小脾脏，减轻症状，提升生活质量。本文将通过一个病例为大家展示脾脏肿大的原发性骨髓纤维化患者，经芦可替尼治疗后脾脏明显缩小带来的临床获益。
作者介绍
季美华
医院血液科主任医师
No.1
病例简介
1.病史简介
患者女性，52岁。因脾脏肿大于-11-28入院。
现病史：患者1年前（-08-03）因「反复乏力、盗汗伴左上腹胀1月」医院，查血常规提示WBC2.9×/L，PLT×/L，Hb74/L，LDHU/L。上腹MRI平扫提示脾脏明显肿大，门静脉及脾静脉明显迂曲扩张。B超提示颈部淋巴结、腋下淋巴结、腹股沟淋巴结肿大。骨髓涂片提示骨髓增生欠活跃，红系增生尚可，可见泪滴状红细胞。遂就诊于我院，查体发现脾脏肋下4cm，右侧超正中线2cm。骨髓活检提示骨髓造血明显活跃，符合骨髓增殖性疾病。JAK2-VF（-），MPN基因组未见明显异常，给予口服沙利度胺、阿法骨化醇、干扰素治疗，患者脾脏进行性增大，为求进一步治疗收住院。
体格检查：脾脏Ⅰ线15cm，Ⅱ线18.5cm，Ⅲ线5cm。
辅助检查：
血常规：WBC3.2×/L，PLT×/L，Hb95g/L。
LDH：U/L。
骨髓活检：粒红巨三系造血细胞增生，伴巨核细胞形态异常及纤维组织增生，形态学倾向原发性骨髓纤维化。
JAK2exon12(-)，JAK2exon14(-)。
2.入院诊断
原发性骨髓纤维化
No.2
病史回顾
1.诊疗经过
-11-28患者开始口服芦可替尼10mgbid治疗，并根据血小板数目调整芦可替尼剂量。
2.治疗转归
患者服用芦可替尼治疗期间，血象稳定，脾脏明显缩小至肋下未触及，临床症状明显改善。
那么，回顾病例，原发性骨髓纤维化预后怎么样？芦可替尼治疗骨髓纤维化缩脾效果如何？芦可替尼治疗骨髓纤维化有哪些优势？听听专家们怎么说！
No.3
我的说说
专家介绍
吴勇
福建医院主任医师
患者52岁女性，因反复乏力、盗汗伴左上腹胀就诊，脾脏肿大伴浅表淋巴结肿大，完善骨髓检查，基因检查后考虑为三阴性骨髓增殖性疾病。根据患者临床表现和症状，早期给予沙利度胺、阿法骨化醇、干扰素治疗。后开始应用芦可替尼，并及时监测血象变化，根据血小板水平调整剂量。患者服用芦可替尼过程中出现贫血，给予输血、沙利度胺、强的松等联合治疗，患者血红蛋白逐渐上升。总的患者血象取得比较好的反应。患者脾脏逐渐缩小，最近的随访中脾脏肋下未触及。该病例有两点需要注意的问题：1、根据患者目前血小板数量，建议芦可替尼应用10mgbid，便于获得更好的疗效。2、JAK通路异常是骨髓纤维化的主要发病机制，芦可替尼作为第一个上市的JAK信号通路抑制剂，给骨髓纤维化患者带来新的治疗手段，能够显著缩小脾脏、改善体质性症状。
专家介绍
许晓华
浙江大医院血液内科
主任医师
患者血常规提示是三系减低，脾脏明显增大，骨髓涂片见泪滴样红细胞，活检提示骨髓造血组织增生，符合骨髓增殖性疾病。患者JAK2基因（-），既往治疗后脾脏进行性增大，再次复查骨髓，诊断为原发性骨髓纤维化，给予芦可替尼治疗，治疗后血象改善，脾脏缩小明显的。有脾脏肿大及全身症状的骨髓纤维化患者生存期较短，预后差，芦可替尼开启骨髓纤维化治疗新时代。1、从发病机制方面，JAK2通路的激活与骨髓增殖性疾病发病机制有一定相关性，特别是JAK2突变以后可以出现JAK/STAT通路的过度活化。芦可替尼抑制JAK信号通路，不受JAK2-VF突变影响。2、剂量选择方面，芦可替尼剂量调整根据血小板计数水平。3、疗效方面，芦可替尼治疗骨髓纤维化快速显著缩脾，患者应用后脾脏进行性缩小，最终肋下未触及。脾脏体积缩小后，能够减轻全身症状。改善生活质量，延长生存期。4、安全性方面，芦可替尼使用过程中未见明显肝肾毒性，早期导致血红蛋白下降，经对症支持治疗很快好转，后期血象稳定。
专家介绍
傅佳萍
医院血液内科副主任医师
患者前期使用干扰素、沙利度胺等治疗，患者持续巨脾状态，年11月起给予芦可替尼10mgbid治疗，用药过程中密切监测血象变化，并根据血小板计数进行剂量调整。并对治疗相关的贫血应用沙利度胺、小剂量激素等治疗，使患者贫血得到显著改善，总体血象维持稳定。芦可替尼持续应用37个月，脾脏明显缩小，生活质量明显提高。该病例治疗规范，患者IPSS评分属于中高危，白血病转化风险高。芦可替尼作为JAK信号通路抑制剂，不受JAK2-VF突变影响，能够很显著缩脾、改善症状、延长生存、有效改善骨髓病理，对骨髓纤维化患者有很好的临床获益。
MCC号JAK有效期-01-26，资料过期，视同作废。
本资料仅供医疗卫生专业人士个人学术参考，请勿分发或转发。
头图来源：站酷海洛
内容审核：刘晔、张君
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